Lhémophilie cette maladie génétique qui empêche le sang de coaguler

first_imgL’hémophilie, cette maladie génétique qui empêche le sang de coagulerAujourd’hui, 17 avril, se tient la Journée mondiale de l’hémophilie. Une maladie génétique rare qui affecte essentiellement les hommes et perturbe la coagulation du sang, conduisant à un risque élevé d’hémorragie.Connue depuis des millénaires, l’hémophilie affecte en France entre 5.000 et 6.000 personnes. Mais il existe plusieurs types, et donc plusieurs niveaux de sévérité de cette maladie. En effet, l’hémophilie est due à une mutation d’un des gènes codant pour les facteurs qui interviennent dans la coagulation du sang. En fonction de la mutation, il peut s’agir d’hémophilie A (la plus courante), d’hémophilie B ou d’hémophilie C. Les modifications génétiques provoquent un déficit de production du facteur touché et conduit donc à une perturbation de la coagulation. La maladie affecte essentiellement les hommes dans la mesure où les gènes en question se trouvent sur le chromosome X (excepté pour l’hémophilie C). Les femmes peuvent également être porteuses d’une des mutations qui ne les affecteront pas puisqu’elles disposent de deux chromosomes X mais qu’elles pourront transmettre à leur progéniture. En fonction du type de mutations et du facteur affecté, les symptômes peuvent donc être plus ou moins sérieux et se manifester plus ou moins tôt. Si l’hémophilie est mineur ou modérée, il existe des risques de saignement prolongé dans certaines circonstances mais les hémorragies restent rares.En revanche, si elle est sévère, le malade peut saigner sans raison évidente et présente un  grand risque d’hémorragies au niveau de blessures mais aussi au niveau des organes, des articulations ou des muscles. Ces dernières peuvent alors avoir de graves conséquences organiques, affectant grandement le quotidien des malades.  Une thérapie génique prometteuse À lire aussiDengue : symptômes, traitement, prévention, où en est-on ?A ce jour, il n’existe aucun traitement qui permet de guérir de l’hémophilie au vu de son origine génétique. Mais la connaissance de la maladie qui s’est affinée depuis les années 1960 a permis de mettre au point des traitements contre les symptômes. Ceux-ci consistent à pallier le déficit en facteur de coagulation par l’intermédiaire d’injection d’intraveineuse dès le plus jeune âge. Cela permet de rétablir une activité coagulante suffisante pour limiter les hémorragies voire les prévenir. Néanmoins, en décembre dernier, des chercheurs ont présenté une technique de thérapie génique qui pourrait permettre de rendre inutile ces traitements. Au cours de leurs travaux, ceux-ci sont parvenus à provoquer la production de facteur IX durablement chez six patients atteints d’hémophilie B, en administrant par intraveineuse une version normale du gène endommagé. Quatre des six patients ont ainsi pu se passer de leur traitement habituel. Pour en savoir plus sur la maladie, rendez-vous sur le site de l’Association française des hémophiles. Le 17 avril 2012 à 10:25 • Maxime Lambertlast_img

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